Tag der Seltenen Erkrankungen

28-02-2017 – Über vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Erkrankung. Um auf ihr Schicksal aufmerksam zu machen, findet am 28. Februar bereits zum zehnten Mal der europäische Tag der Seltenen Erkrankungen statt.
Seltene Erkrankungen oder Seltene Krankheiten sind Krankheiten mit einer sehr geringen Fallzahl. In Europa gelten Erkrankungen dann als selten, wenn es maximal fünf Betroffene je 10.000 Einwohnern gibt. Bekannte Beispiele für Seltene Erkrankungen sind Mukoviszidose, die Bluterkrankheit oder Morbus Crohn. Etwa 8.000 der bekannten 30.000 Erkrankungen gelten als Seltene Erkrankungen.

Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, d.h. sie sind angeboren und schränken die Lebensqualität der Betroffenen meist früh ein und führen zu chronischen Leiden.

Patienten, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind, stehen häufig einer Reihe von Problemen gegenüber: Fehlerhafte oder verzögerte Diagnosen, wenige Spezialisten, hohe Behandlungs- und Arztkosten, geringe Verfügbarkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse, gesellschaftliche Ausgrenzung sowie ein hoher Betreuungs- und Zeitaufwand. Diese Schwierigkeiten können dazu führen, dass zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der korrekten Diagnose und Therapie Jahre vergehen können.

Betroffenen helfen

Um die Situation der Erkrankten zu verbessern, wurde das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen, ein Verbund von Universitätskliniken, Patientenorganisationen und gesetzlichen Krankenkassen. Das Bündnis hat im Jahr 2013 einen Nationalen Aktionsplan gestartet. Dieser wird durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) finanziell unterstützt und beinhaltet 52 Maßnahmen, die die Situation der Erkrankten verbessern sollen.

Ziel ist beispielsweise ein besseres Informationsmanagement hin zu möglichen Diagnosewegen und Versorgungsstrukturen. Auch die Möglichkeiten zum Aufbau von besonderen Versorgungszentren wurden verbessert. Patientinnen und Patienten sollen dort schnell, zielgerichtet und fachkundig die bestmögliche medizinische Betreuung erhalten.

Es gibt derzeit 28 Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland. Neun der Zentren sollen nun modellhaft die Einrichtung regionaler Zentren für Seltene Erkrankungen erproben. Die Zentren leisten auch einen wichtigen Beitrag zur Forschung an Seltenen Erkrankungen und verbessern den Austausch zwischen Forschung und aktiver Behandlung – passend zum diesjährigen Motto des Tages der Seltenen Erkrankungen „Forschen hilft heilen“.

Mein Einsatz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Als Gesundheitspolitikerin setze ich mich intensiv für Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, ein. Deshalb habe ich eine Vielzahl an Gesprächen zu diesem Thema geführt, zum Beispiel mit Experten im „Christiane Herzog-Zentrum“ der Charité in Berlin, einer speziellen Einrichtung zur Behandlung von Mukoviszidose oder auch mit den Experten der Erlanger Kinderklinik.

Ich setze mich auch für die weitere ambulante Behandlung erwachsener Mukoviszidose-Patienten an der Uni-Klinik Erlangen ein. Deren Weiterbehandlung ist stark gefährdet. Bislang wurden viele Patientinnen und Patienten auch mit Erreichen des Erwachsenenalters in sog. Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) behandelt. Obwohl deren Aufgabe die Behandlung von Kindern ist, gab es eine Ausnahmeregelung zur Weiterbehandlung erwachsener Patientinnen und Patienten. Da Strukturen in der Erwachsenenmedizin fehlen bzw. unterfinanziert sind, konnten die Betroffenen weiterhin im SPZ behandelt werden. Nach einem Urteil des Bundessozialgerichtes aus dem Jahr 2016 wird diese Praxis von vielen Kliniken, u.a. in Erlangen, nicht mehr fortgeführt.
In Gesprächen mit Betroffenen, die sich im Mukoviszidose e.V. engagieren, habe ich empfohlen eine Petition beim Deutschen Bundestag einzureichen.

Diese Petition, die die Sicherstellung der ambulanten medizinischen Versorgung erwachsener Patientinnen und Patienten fordert, hat über 90.000 Unterstützer gefunden. Das nötige Quorum für eine öffentliche Beratung von 50.000 Unterstützern wurde somit bei weitem übertroffen. Daher kommt es bereits am 6. März zu einer öffentlichen Beratung, in der die Petenten ihr Anliegen den Abgeordneten des Petitionsausschusses vortragen. Gleichzeitig werden auch Vertreter des zuständigen Ministeriums Stellungnahmen abgeben.

Derzeit ist etwa die Hälfte der Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans umgesetzt. Insbesondere der Ausbau zentraler Therapie- und Versorgungszentren für Seltene Erkrankungen, der im Nationalen Aktionsplan vorgesehen ist, muss aber schneller vorangehen, um die bestmögliche Behandlung aller Patientinnen und Patienten garantieren zu können.