Früh erkennen, hilft Leben retten

Anhang 1a

Einigkeit beim Fachgespräch: Martina Stamm-Fibich (li.) diskutierte mit Vertretern der Uni-Kliniken über verbesserte Möglichkeiten beim Neugeborenen-Screening.

28-04-2016 – Die Geburt eines Kindes ist ein einschneidendes Erlebnis. Die Freude über ein gesundes Kind ist unermesslich. Doch manche Krankheiten sind auf den ersten Blick nicht zu sehen. Würde man sie frühzeitig erkennen und rechtzeitig mit der Therapie beginnen, könnten Krankheitsverläufe verändert oder gar Leben gerettet werden. Die Medizin hat eine Methode entwickelt, mit der in den ersten Lebenstagen eines Kindes getestet werden kann, ob dem Neugeborenen bestimmte Krankheiten bereits in den Genen mitgegeben wurden.

Mit dem sogenannten Neugeborenen-Screening können Gen-Mutationen erkannt werden. Diese Mutationen können Auslöser bestimmter Krankheiten sein. Aktuell gibt es nur eine Screening-Methode, die von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen bezahlt wird: Das Screening auf Hormon- und Stoffwechselerkrankungen. Eine frühzeitige Therapie kann eine normale Entwicklung ermöglichen. Keine Therapie bedeutet für die Betroffenen oft lebenslange Beschwerden oder Behinderungen. Das Neugeborenen-Screenings kann viel Leid ersparen. Denn das Screening kann Diagnosezeiten verkürzen und erhöht den Behandlungserfolg, weil rechtzeitig mit der Therapie begonnen werden kann.

Zum Thema Neugeborenen-Screening hat Martina Stamm-Fibich ein Fachgespräch veranstaltet, um mehr über die Methode und die Probleme in der Praxis zu erfahren. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich und Prof. Dr. Stefan Mundlos arbeiten beide an der Charité-Universitätsklinik in Berlin. Dr. Jutta Hammermann ist Leiterin des Universitäts-Mukoviszidose-Centrums in Dresden. Alle drei Mediziner befassen sich seit vielen Jahren mit dem Thema Neugeborenen-Screening. So innovativ und hilfreich die Screening-Methode ist, so viele Hürden stehen der Methode in Deutschland entgegen.

Als Beispiel nennen die Mediziner das Screening auf Mukoviszidose. Patienten haben dickflüssigere Körperflüssigkeiten als gesunde Menschen. Schon früher, als die Krankheit noch keinen Namen hatte, konnte sie erkannt werden. Säuglingen, deren Schweiß bei der Geburt sehr salzig war, sagten die Hebammen eine geringe Lebenserwartung voraus.

Der Grund: Die Salzkonzentration im Schweiß ist höher, weil der Schweiß zu dickflüssig ist. Mukoviszidose macht Menschen anfälliger für Lungenentzündungen oder Stoffwechselerkrankungen und führt oft dazu, dass Kinder langsamer wachsen als normal entwickelte Kinder. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 41 Jahren.

Beim Screening auf Mukoviszidose wird bis heute zuerst der Schweißtest gemacht. Besteht im Anschluss der Verdacht auf eine Erkrankung, schließt in anderen Ländern sofort die Mutationsanalyse an. In Deutschland hingegen, wird ein bio-chemischer Test dazwischen geschoben, der den Verdacht untermauern soll.

„In Deutschland gibt es eine große Skepsis gegenüber Mutationsanalysen. Fällt das Wort Genetik, ist das Gespräch oft direkt beendet. Dabei können diese Tests Leben retten“, sagt die SPD-Politikerin Martina Stamm-Fibich.

In den USA, in Australien, Frankreich und Italien wird der Test seit vielen Jahren erfolgreich durchgeführt. In Deutschland ist er keine Kassenleistung und dauert durch den zusätzlichen bio-chemischen Test viel zu lange. Denn auch bei der Mukoviszidose gilt: Je früher die Krankheit erkannt wird, desto größer sind die Chancen, dass Neugeborene sich normal entwickeln.

Die Experten fordern eine politische Lösung. Denn aktuell können die Tests durchgeführt werden – aber sie werden von privaten Anbietern angeboten und müssen auch selbst bezahlt werden. Die Gefahr der Kommerzialisierung der Screening-Verfahren droht. Im Internet finden sich jetzt schon unseriöse Angebote, denn private Labors können hier viel Geld verdienen.

„Den Wunsch der Eltern, das Beste für ihr Kind zu wollen, kann ich absolut nachvollziehen. Aber kommerzielle Screening-Angebote können Eltern überfordern, ihnen finanziell schaden und sogar falsche Behandlungen nach sich ziehen. Was wir brauchen, ist eine Struktur von spezialisierten Labors und Zentren. Dort müssen Experten die Screenings durchführen, denn sie können die Qualität sicherstellen und auch die Eltern nach der Diagnose betreuen und beraten“, fasst Martina Stamm-Fibich das Fachgespräch zusammen.

Ziel muss es sein, die Aufklärung der Eltern und der Ärzte zu verbessern und eine gute Struktur spezialisierter Labors und Zentren aufzubauen, die Neugeborenen-Screenings durchführen und sich im Anschluss um die Behandlung der Betroffenen kümmern. Der Staat steht in der Verantwortung, eine gute Versorgung sicherzustellen. Er darf sie nicht privaten Anbietern überlassen.